Doença de Von Willebrand

 Doença de Von Willebrand - Introdução, causas e tratamento.

Introdução



A doença de Von Willebrand é um distúrbio da coagulação do sangue transmitido geneticamente que afeta homens e mulheres. Esta doença é causada pela ausência do Fator de Von Willebrand (VWF) ou por VWF defeituoso. É uma proteína responsável pela coagulação do sangue. O VWF e o Fator VIII (uma proteína chave para a coagulação) ajudam a unir as plaquetas para formar um tampão nas paredes rompidas do vaso sanguíneo. Esses fatores parecem estar ausentes em pessoas com VWD e são muito propensas a sangrar.

Tipos de VWD

A doença de Von Willebrand é classificada em três tipos da seguinte forma.
Tipo 1:  É a forma mais branda de VWD, com baixos níveis de VWF no sangue. Os indivíduos afetados com esse tipo apresentam sangramento mucocutâneo leve.
Tipo 2:  neste tipo, os fatores de coagulação estão em níveis normais ou próximos aos níveis normais, mas não funcionam bem. O VWD tipo 2 pode ser subdividido em 3 tipos como segue.
  • VWD tipo 2A - A quantidade de VWF e fator VIII está em níveis normais. Nesse tipo, o VWF não atua como um aglutinante para coletar as plaquetas na lesão do vaso sanguíneo.
  • VWD tipo 2B - É o tipo mais comum que ocorre em pacientes com VWD. Aqui, o VWF coleta as plaquetas da corrente sanguínea em vez de formar um tampão na lesão do vaso sanguíneo.
  • VWD tipo 2N - este tipo é caracterizado pela falha do VWF em transportar o fator VIII na corrente sanguínea. O tipo 2N VWD é semelhante à forma leve de hemofilia A.
Tipo 3: O  VWD tipo 3 é um caso muito raro. Nesse tipo, os níveis de VWF são muito baixos e, portanto, o VWF, que carrega o fator VIII também muito baixo na corrente sanguínea. Por causa disso, o sangramento pode ocorrer com frequência.

Informação histórica

  • Em 1920, o médico finlandês Erik von Willebrand foi descrito pela primeira vez como a doença de Von Willebrand e por isso recebeu o seu nome.
  • Na década de 1950, ele tornou claro, com as causas da VWD, que um “fator plasmático”, o fator anti-hemofílico (FVIII), estava diminuído em pacientes com VWD. Desde este período os fatores responsáveis ​​pela VWD são chamados de “fator de von Willebrand”.
  • Por fim, na década de 1980, os estudos moleculares e genéticos da VWD distinguiram a hemofilia A e a VWD de forma mais absoluta.

Epidemiologia

A doença de Von Willebrand (VWD) ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres, afetando pelo menos 1% da população geral. No entanto, as mulheres são mais propensas a sentir sinais e sintomas e sintomas de VWD por causa do sangramento expandido que causa durante a duração da menstruação, durante a gravidez e após o parto.
Entre 2012 e 2016, mais de 14.600.600 homens, mulheres e crianças foram visíveis em centros de tratamento de hemofilia para o tratamento da VWD. Cerca de 2/3 foram mulheres e senhoras.

Causas

  • VWD é uma doença genética. Se um pai com VWD devido a mutação genética, 50% das chances existem de passá-lo para sua prole.
  • Em alguns casos, a mutação do gene ocorre sem qualquer razão, chamada de nova mutação no VWF e no fator VIII.
  • O gene VWF é o único gene responsável pelo VWF.
  • Uma mutação no gene do VWF causa níveis mais baixos de VWF na corrente sanguínea, com isso ocorre diminuição do fator VIII.
  • Em muitos casos, a VWD tipo 1 é considerada uma desordem genética complexa na qual fatores genéticos e ambientais desempenham um papel na ocorrência da VWD.
  • VWD tipo 2 também é um distúrbio hereditário.
  • Poucas pessoas podem pegar VWD por causa de seus estilos de vida enganosos, como o uso de álcool, tabaco e viciado em drogas. Além disso, outra condição médica pode levar à VWD. Este tipo de VWD é denominado síndrome de von Willebrand adquirida.
  • Geralmente, esse fator de von Willebrand é ativo se qualquer pressão e estresse for aplicado a eles. Assim, uma pessoa com forte estresse e pressão também é uma razão por trás do desenvolvimento da VWD.

Fatores de risco

  • O principal risco de ter DVW é o histórico familiar.
  • Na maioria dos casos, VWD são hereditários autossômicos dominantes
  • Os casos mais graves de VWD são do tipo 3 podem ser devidos ao autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais têm VWD mais cedo e passaram para seus filhos.
  • A hipertensão também é um grande risco de contrair DVW.

Sintomas

Os sintomas da doença de Von Willebrand podem surgir em qualquer idade. Algumas pessoas podem não encontrar os sintomas porque os sinais são leves ou ausentes. O sinal comum é sangramento anormal. A gravidade do sangramento varia de pessoa para pessoa.
Os principais sintomas comuns são os seguintes
  • Sangramento do nariz com frequência ou por muito tempo
  • Equimoses fáceis ou irregulares ocorrem em qualquer parte do corpo
  • O sangue vem na urina ou fezes
  • Sangramento intenso ou de longa duração de feridas cortadas
  • Sangramento de longa duração após a remoção do dente ou cirurgia
  • Fluxo intenso do período menstrual por um longo tempo ou após o parto
  • Sangramento nas gengivas

 


Complicações

As complicações da VWD incluem:
Inchaço e dor:  se o sangramento ocorrer nas articulações e nos tecidos moles, pode haver inchaço e dor.
Anemia:  As mulheres que apresentam sangramento intenso durante o ciclo menstrual podem desenvolver deficiência de ferro, como anemia.
Morte por sangramento:  em casos raros, uma pessoa pode ter sangramento descontrolado, isso pode levar a risco de vida e precisa de condições médicas de emergência.

Diagnóstico e teste

Às vezes é muito difícil diagnosticar. VWD tipo 1 e tipo 2 podem não ter problemas de sangramento graves. Portanto, eles podem não ser diagnosticados, a menos que tenham sangramento intenso após a cirurgia ou algum outro trauma.
O outro tipo 3 pode apresentar sangramento importante. Ocorre principalmente em bebês e crianças, podendo ser diagnosticado durante o primeiro ano de vida.
Histórico médico:
Seu médico pode perguntar sobre seu histórico médico e seu histórico familiar. Ele ou ela pode perguntar sobre:
  • Um sangramento de um pequeno ferimento que durou mais de 10 minutos ou que reiniciou durante os primeiros sete dias de lesão
  • Qualquer sangramento prolongado que necessite de cuidados médicos após qualquer cirurgia ou extrações dentárias
  • Qualquer sangue nas suas fezes ou na urina
  • A história de sangramento muscular, articular
  • História de sangramento menstrual em mulheres
  • Quaisquer medicamentos tomados que causam sangramento ou aumentam o risco de sangramento, como aspirina e outros antiinflamatórios não-esteróides (AINEs), clopidogrel, varfarina ou heparina.
Exame físico:
Seu médico fará um exame físico para ver alguns hematomas incomuns ou outros sinais de sangramento recente.
Exames de sangue:
Antígeno do fator de Von Willebrand:  este teste visa investigar o nível do fator VWD no sangue medindo a proteína específica.
Atividade do cofator da ristocetina: a  ristocetina é o antibiótico usado no texto. Isso verificará se o VWD funciona bem no processo de coagulação.
Atividade de coagulação do fator VIII:  Este teste verifica o nível de anormalidade e a atividade do fator VIII.
Multímeros de fator de Von Willebrand: Este teste é para identificar o tipo de VWD que você possui. Este teste avalia a estrutura específica do fator de Von Willebrand no sangue e seus complexos de proteínas e como ele se decompõe.
Teste de função das plaquetas:  este teste serve para medir as funções das plaquetas.

Tratamento e medicamentos

Aplicar pressão na ferida ou no corte pode ser tudo o que você precisa fazer para prevenir o sangramento.
Medicamentos para estancar o sangramento, como a seguir:
Desmopressina -  disponível como spray nasal ou injeção
Ácido tranexâmico -  disponível como comprimidos, um enxaguatório bucal ou uma injeção
Concentrado de fator de Von Willebrand -  disponível como uma injeção
Drogas aplicadas em cortes -  Um selante de fibrina (Tisseel VHSD) colocado diretamente em um corte ajuda a reduzir o sangramento. Essas substâncias são aplicadas como cola por meio de seringas.
Pessoas com sangramento intenso podem precisar tomar o medicamento rotineiramente para prevenir sangramento grave. Este medicamento pode ser tomado antes do início da operação para reduzir o risco de hemorragias graves.

Tratamento para sangramento menstrual intenso:

Para tratar sangramento menstural intenso para mulheres, medicamentos usados ​​para controlar o sangramento, como a seguir:
  • A pílula anticoncepcional oral
  • O sistema intrauterino (IUS)
  • Comprimidos de ácido tranexâmico
  • Spray nasal de desmopressina
  • Em casos graves, concentrado de fator de von Willebrand

Estilo de vida e remédios caseiros:

Troque os analgésicos:  antes de tomar medicamentos, você deve consultar um médico para prevenir os efeitos colaterais. Medicamentos para afinar o sangue, como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) ou naproxeno (Aleve, Anaprox).
Informe o seu médico e dentista:  Antes de fazer uma cirurgia ou extração dentária, você deve informar ao seu médico sobre a sua doença de von Willebrand. E também informe o médico sobre seu histórico familiar de doença de von Willebrand.
Considere usar uma pulseira de identificação médica:  certifique-se de observar que você tem a doença de von Willebrand, que será útil para a equipe médica se você sofrer um acidente ou levado para uma sala de emergência. Leve também um cartão de alerta médico na carteira.
Seja ativo e seguro: Exercite-se como parte da obtenção ou manutenção de um peso saudável. Evite atividades que possam causar hematomas, como futebol, luta livre e hóquei.

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