Síndrome Velocardiofacial
Síndrome Velocardiofacial - Definição, Tratamento e Prevenção
Definição
O nome vem das palavras latinas velum, que significa paladar, cardio, que significa coração, e fácies, que significa rosto. A condição também é conhecida como síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge ou síndrome de deleção 22q11.
Como os sintomas variam de caso para caso, é importante que crianças com VCFS sejam avaliadas por uma equipe experiente de especialistas para que nada seja esquecido.
Epidemiologia
As estimativas da incidência de 22q11.2DS (síndrome de DiGeorge, DGS) variam de 1 por 2.000 a 1 por 4.000 pessoas na população geral dos Estados Unidos, bem como internacionalmente. É uma causa frequente de fenda palatina e defeitos cardíacos congênitos. Embora 22q11.2DS seja uma condição congênita, a idade no diagnóstico depende muito de sua gravidade e dos tipos de defeitos de nascença que causa. Assim, pacientes com defeitos cardíacos mais graves ou hipocalcemia são diagnosticados no período neonatal. As infecções recorrentes geralmente estão presentes em pacientes com mais de 3-6 meses.Fisiopatologia
- A região cromossômica crítica envolve grande parte do braço longo do cromossomo 22.
- A região contém 30-40 genes, todos os quais parecem ter funções regulatórias.
- Esses genes são responsáveis pelas proteínas de ligação ao DNA e por uma variedade de funções regulatórias que afetam a diferenciação e migração celular.
- Esses genes parecem ter um efeito específico sobre os arcos branquiais 2 a 4, que são regiões predeterminadas para o desenvolvimento craniofacial, diferenciação da estrutura do coração e desenvolvimento do timo.
- Esses genes também afetam o desenvolvimento do sistema nervoso central, pois as dificuldades de aprendizagem são comuns.
Fatores de risco
Genética- Microdeleção hemizigótica associada de 22q11.2
- Até 10% dos casos recém-diagnosticados são hereditários.
- 50% de risco de recorrência em cada gravidez para os indivíduos afetados
Causas
- A síndrome velocardiofacial é uma condição hereditária ou que ocorre espontaneamente como mutação genética autossômica dominante. Especificamente, em crianças com VCFS, um segmento do braço longo do cromossomo 22 está ausente.
- A VCFS não ocorre por causa de qualquer coisa que a mãe fez ou deixou de fazer durante a gravidez.
- Na verdade, o raciocínio específico para essa deleção genética não é completamente compreendido e parece ocorrer, como mencionado, na maioria das vezes como uma nova mutação na criança (93%), sem que nenhum dos pais tenha a deleção.
Sintomas
Crianças com VCFS podem ter uma ampla gama de sinais e sintomas, com diferentes graus de gravidade. Alguns bebês apresentam sinais da doença ao nascer e outros são diagnosticados nos primeiros anos de vida.Os sintomas comuns incluem:
- dificuldades de fala
- infecções do ouvido médio ou perda auditiva
- problemas de visão
- problemas de alimentação
- infecções frequentes
- distúrbios de aprendizagem, especialmente com materiais visuais
- atrasos de desenvolvimento
- problemas de comunicação e interação social
- Orelhas pequenas com orelha superior quadrada
- Pálpebras encapuzadas
- Fissura labial e / ou palatina
- Aparência facial assimétrica ao chorar
- Boca pequena, queixo e áreas laterais da ponta do nariz
Complicações
As complicações incluem o seguinte:- Insuficiência cardíaca congestiva
- Hipertensão pulmonar
- Deficiência imunológica (celular e humoral) com o aumento do risco de infecção e doenças autoimunes
- Distúrbios psiquiátricos
Diagnóstico
- A conclusão da síndrome de DiGeorge é feita principalmente com base nos resultados de um teste de laboratório que detecta a “deleção no cromossomo 22”. O médico solicitará este teste, bem como um agrupamento de outros testes médicos.
- Uma vez que algumas deficiências cardíacas estão geralmente associadas à síndrome de DiGeorge, apenas a ocorrência desse defeito pode fazer com que o médico solicite o teste de laboratório para uma “deleção do cromossomo 22”.
Tratamento
Não existe cura para esta síndrome. A terapia pode normalmente corrigir quaisquer problemas críticos, como defeito no coração ou níveis de cálcio muito baixos. Os cuidados médicos para a saúde mental, bem como as dificuldades de desenvolvimento ou de comportamento, são onde reside o verdadeiro desafio e as conclusões são imprevisíveis.A terapia e os tratamentos para um indivíduo com esta síndrome podem incluir intercessões para as condições listadas abaixo:
Hipoparatireoidismo
Esta condição pode normalmente ser tratada com suplementos de cálcio, dieta com baixo teor de fósforo e suplementos de vitamina D. Se uma quantidade suficiente de tecido da paratireóide não estiver danificada , é provável que a glândula paratireoide da criança geralmente comece a regular os níveis de fósforo e cálcio sem a necessidade de uma dieta especial.
Função da glândula do timo limitada
Se o indivíduo selecionou função do timo, as infecções provavelmente serão recorrentes, mas não automaticamente graves. Essas doenças - infecções de ouvido e resfriados normalmente frequentes - são tratadas como qualquer outra criança normal. A maioria das crianças com função tímica limitada ainda precisará seguir o esquema de vacinas aprovado. Com essas crianças, o funcionamento do sistema imunológico ficará melhor à medida que a criança cresce.
Disfunção do timo que é grave
Se a disfunção do timo for grave ou se não houver timo, a criança é suscetível a todos os tipos de infecções. O tratamento para isso requer um transplante de tecido do timo, células retiradas da medula óssea ou células sanguíneas especializadas no combate a doenças.
Defeitos cardíacos
A maioria dos portadores dessa síndrome precisa de cirurgia para curar e corrigir a circulação do sangue.
Fenda palatina
Esta, assim como outras anormalidades do palato, pode ser corrigida cirurgicamente.
Desenvolvimento geral
A criança se beneficiará de uma ampla variedade de terapias, desde a terapia ocupacional até a terapia da fala, bem como a terapia do desenvolvimento. Nos EUA, a maioria dos programas de terapia de intervenção precoce oferece todos os tipos de terapia e normalmente podem ser obtidos em qualquer departamento de saúde do estado.
Cuidados com a saúde mental
Os medicamentos para a saúde mental podem ser aconselhados se a criança for em algum momento identificada com transtorno de hiperatividade / déficit de atenção, esquizofrenia, depressão ou outros transtornos de saúde mental.
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