Talassemia

 Talassemia: História, complicações e prevenção.

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Definição

A talassemia é uma doença hereditária do sangue em que o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nas células vermelhas do sangue que transporta oxigênio. O distúrbio resulta na destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição na qual seu corpo não possui glóbulos vermelhos saudáveis ​​e normais em quantidade suficiente. A talassemia é hereditária, o que significa que pelo menos um de seus pais deve ser portador da doença. É causada por uma mutação genética ou pela exclusão de certos fragmentos de genes importantes.

História

Em 1954, Frank Ficarra era um jovem empresário ítalo-americano que trabalhava e vivia no Brooklyn quando dois de seus filhos foram diagnosticados com uma doença rara do sangue, a anemia de Cooley, também conhecida como talassemia major.
Frank Ficarra começou a organizar doações de sangue na vizinhança para garantir que seus filhos e outras pessoas como eles tivessem o sangue precioso de que precisavam para sobreviver. Mesmo que essas doações de sangue fossem bem-sucedidas, Frank Ficarra percebeu que era necessário mais.
Em uma noite de outono, Frank Ficarra e os pais de outros pacientes com anemia de Cooley se encontraram nos fundos de seu açougue no Brooklyn para discutir o que eles poderiam fazer para ajudar seus filhos e divulgar ao mundo esta doença rara. A partir dessa reunião, as sementes da Fundação Cooley para a Anemia foram plantadas.
Desde aquela noite, o CAF se tornou uma força nacional e internacional com um extraordinário histórico de realizações. A CAF estabeleceu o primeiro Programa de Bolsas de Estudo para a pesquisa da talassemia e se tornou uma voz forte em Washington para os pacientes com talassemia e suas famílias.

Tipos

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

• Beta talassemia, que inclui os subtipos maior e intermediário
• Alfa talassemia, que inclui os subtipos hemoglobina H e hidropisia fetal
• Talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O início também pode variar ligeiramente.
Talassemia beta:  ocorre quando o corpo não consegue produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são herdados para produzir a beta globina. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos graves: talassemia major (anemia de Cooley) e talassemia intermediária.
Talassemia major:  É  a forma mais grave de talassemia beta. Ela se desenvolve quando os genes da beta globina estão ausentes. Os sintomas da talassemia major geralmente aparecem antes do segundo aniversário da criança. A anemia severa relacionada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

• Confusão
• Palidez
• Infecções freqüentes
• Falta de apetite
• Fracasso para prosperar
• Icterícia, que é um amarelecimento da pele ou da parte branca dos olhos
• Órgãos aumentados

Esta forma de talassemia é geralmente tão grave que requer transfusões de sangue regulares.
Talassemia intermediária:  É uma forma menos grave. Ela se desenvolve devido a alterações em ambos os genes da beta globina. Pessoas com talassemia intermediária não precisam de transfusões de sangue.
Alfa talassemia:  Alfa talassemia ocorre quando o corpo não consegue produzir alfa globina. Para fazer a alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.
Esse tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença da hemoglobina H e hidropisia fetal.
Hemoglobina H: Ela se desenvolve como quando uma pessoa não tem três genes da alfa globina ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode causar problemas ósseos. As bochechas, testa e mandíbula podem crescer demais. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:

• Icterícia
• Um baço extremamente aumentado
• Desnutrição

Hydrops fetalis:  É uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos indivíduos com essa condição é natimorta ou morre logo após o nascimento. Esta condição se desenvolve quando todos os quatro genes da alfa globina são alterados ou ausentes.
Talassemia minor:  pessoas com talassemia minor geralmente não apresentam sintomas. Se o fizerem, é provável que seja uma anemia leve. A condição é classificada como talassemia alfa ou beta menor. Em casos alfa menores, faltam dois genes. No beta menor, falta um gene. A falta de sintomas visíveis pode dificultar a detecção de talassemia menor. É importante fazer o teste se um de seus pais ou parente tiver alguma forma da doença.

Fatores de risco

Os fatores conhecidos por aumentar o risco são:

História familiar: como mencionado anteriormente, a talassemia ocorre em famílias. Os genes mutantes da hemoglobina são transportados dos pais para os filhos. Portanto, ter um histórico familiar aumenta sua chance de ter talassemia.
Ascendência específica: Observa-se que a doença do sangue comumente ocorre na ascendência africana, asiática, do Oriente Médio, grega e italiana.

Causas

A talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda esse defeito genético de seus pais.
Se apenas um de seus pais for portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia minor. Se isso ocorrer, provavelmente você não terá sintomas, mas será um portador da doença. Algumas pessoas com talassemia minor desenvolvem sintomas leves.
Se ambos os pais forem portadores de talassemia, você terá maior chance de herdar uma forma mais grave da doença.

Sintomas

Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:

• Deformidades ósseas, principalmente na face
• Urina escura
• Crescimento e desenvolvimento atrasados
• Cansaço e fadiga excessivos
• Pele amarela ou pálida

Diagnóstico e Tratamento

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave recebe o diagnóstico por volta dos 2 anos de idade. Pessoas sem sintomas podem não perceber que são portadoras até terem um filho com Talassemia.
Exames de sangue: os exames de  sangue podem detectar se uma pessoa é portadora ou se tem talassemia.
Um hemograma completo (CBC):  pode verificar os níveis de hemoglobina e o nível e tamanho dos glóbulos vermelhos.
Uma contagem de reticulócitos:  mede a velocidade com que os glóbulos vermelhos, ou reticulócitos, são produzidos e liberados pela medula óssea. Os reticulócitos geralmente ficam cerca de 2 dias na corrente sanguínea antes de se desenvolverem em glóbulos vermelhos maduros. Entre 1 e 2 por cento dos glóbulos vermelhos de uma pessoa saudável são reticulócitos.
Ferro: Isso ajudará o médico a determinar a causa da anemia, seja talassemia ou deficiência de ferro. Na talassemia, a deficiência de ferro não é a causa.
Teste genético:  a análise de DNA mostrará se uma pessoa tem talassemia ou genes defeituosos.
Teste pré-natal:  pode mostrar se um feto tem talassemia e quão grave pode ser.
Amostra de vilosidade coriônica (CVS):  um pedaço de placenta é removido para teste, geralmente por volta da 11ª semana de gravidez.
Amniocentese:  uma pequena amostra de líquido amniótico é retirada para teste, geralmente durante a 16ª semana de gravidez. O líquido amniótico é o líquido que envolve o feto.

Tratamento e medicação

O tratamento depende do tipo e da gravidade da talassemia.
Transfusões de sangue : podem repor os níveis de hemoglobina e de glóbulos vermelhos. Os pacientes com talassemia maior precisarão de oito a doze transfusões por ano. Aqueles com talassemia menos severa precisarão de até oito transfusões por ano, ou mais em épocas de estresse, doença ou infecção.
Quelação de ferro : envolve a remoção do excesso de ferro da corrente sanguínea. Às vezes, as transfusões de sangue podem causar sobrecarga de ferro. Isso pode danificar o coração e outros órgãos. Os pacientes podem receber deferoxamina, um medicamento injetado sob a pele, ou deferasirox, por via oral.
Os pacientes que recebem transfusões de sangue e quelação também podem precisar de suplementos de ácido fólico. Estes ajudam o desenvolvimento dos glóbulos vermelhos.
Transplante de medula óssea, ou célula-tronco : as células da medula óssea produzem glóbulos vermelhos e brancos, hemoglobina e plaquetas. O transplante de doador compatível pode ser um tratamento eficaz, em casos graves.
Cirurgia : pode ser necessária para corrigir anomalias ósseas.
Terapia genética : os cientistas estão investigando técnicas genéticas para tratar a talassemia. As possibilidades incluem a inserção de um gene normal da beta globina na medula óssea do paciente ou o uso de drogas para reativar os genes que produzem a hemoglobina fetal.

Prevenção

Na maioria dos casos, você não pode prevenir a talassemia. Se você tiver talassemia ou se for portador de um gene da talassemia, converse com um conselheiro genético para obter orientação se estiver pensando em ter filhos.