Doença de Wilson
Doença de Wilson: Fatores de risco, sintomas e diagnóstico.
Definição
A doença de Wilson é um distúrbio hereditário em que quantidades excessivas de cobre se acumulam no corpo, especialmente no fígado, cérebro e olhos. Os sinais e sintomas da doença de Wilson geralmente aparecem pela primeira vez entre as idades de 6 e 45 anos, mas geralmente começam na adolescência. As características dessa condição incluem uma combinação de doença hepática e problemas neurológicos e psiquiátricos.
História
A doença leva o nome do médico britânico Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937), um neurologista que descreveu a condição, incluindo as alterações patológicas no cérebro e no fígado, em 1912. O trabalho de Wilson foi precedido por, e inspirado, relatórios do neurologista alemão Carl Westphal (em 1883), que a denominou “pseudosclerose”; pelo neurologista britânico William Gowers (em 1888); e por Adolph Strümpell (em 1898), que observou cirrose hepática. O neuropatologista John Nathaniel Cumings fez a ligação com o acúmulo de cobre no fígado e no cérebro em 1948. A ocorrência de hemólise foi observada em 1967.Cumings e, simultaneamente, o neurologista neozelandês Derek Denny-Brown, que trabalhava nos Estados Unidos, relataram pela primeira vez um tratamento eficaz com quelante de metal anti-lewisita britânico em 1951. Este tratamento teve que ser injetado, mas foi uma das primeiras terapias disponíveis no campo da neurologia, um campo que classicamente era capaz de observar e diagnosticar, mas tinha poucos tratamentos a oferecer. O primeiro agente quelante oral eficaz, a penicilamina, foi descoberto em 1956 pelo neurologista britânico John Walshe. Em 1982, Walshe também introduziu a trientina e foi o primeiro a desenvolver o tetratiomolibdato para uso clínico. A terapia com acetato de zinco surgiu inicialmente na Holanda, onde os médicos Schouwink e Hoogenraad o usaram em 1961 e na década de 1970, respectivamente.
A base genética da doença de Wilson e a ligação com as mutações ATP7B foram elucidadas nas décadas de 1980 e 1990 por vários grupos de pesquisa.
Fatores de risco
Os fatores de risco para a doença de Wilson são genéticos. Os pais que carregam o gene correm o risco de transmitir a doença aos filhos. Um teste genético pode ser realizado se uma criança apresentar sintomas de Wilson e tiver um ou ambos os pais com a doença.Causas
A causa da doença de Wilson é genética. A doença segue um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais têm a doença ou são portadores do gene. Só assim pode ser transmitido aos filhos. A doença de Wilson é causada por uma mutação no gene ATP7B que impede o fígado de eliminar o cobre como um fígado saudável deveria fazer.Sintomas
Os sintomas geralmente dependem de onde mais cobre é depositado, que é a anormalidade da doença de Wilson. O cobre se acumula principalmente no fígado, cérebro e olhos. Portanto, dependendo do órgão afetado, os sintomas variam.Se o cobre se depositar no cérebro, os sintomas incluem:
- Mudança na caligrafia, que é vista como um sinal precoce, geralmente em crianças ou adultos jovens.
- Deterioração no desempenho acadêmico da criança, que costumava pontuar bem mais cedo
- Fala arrastada
- Saliva babando
- Dificuldade em andar
- Dificuldade em engolir
- Tremores
- Contraturas (condição em que os músculos das mãos e das pernas endurecem, levando à rigidez das articulações). Nesse caso, as pernas e as mãos permanecem na mesma posição e a pessoa pode não ser capaz de endireitá-la.
- Por último, os pacientes ficam acamados.
- Icterícia: embora existam muitas causas de icterícia, deve-se suspeitar da doença de Wilson se a icterícia em pacientes jovens durar por muito tempo (digamos, por um mês ou dois). Além disso, se uma criança tem icterícia recorrente, é um sinal de que o fígado está com problemas devido ao acúmulo de cobre. Veja mais informações sobre os sintomas da icterícia.
- Teste de função hepática anormal
- Cirrose em adultos jovens ou crianças
- A insuficiência hepática aguda com grande queda de hemoglobina em pacientes jovens (5 a 15 anos, embora de acordo com os livros seja qualquer pessoa com idade entre 3 - 55 anos) indica doença de Wilson.
Se o cobre se depositar nos olhos, isso resultará em anéis de Kayser-Fleischer, que são anéis de cor marrom enferrujada que circundam a borda da íris e na borda da córnea. Este é um dos sintomas únicos da doença de Wilson, que geralmente é detectado durante um exame oftalmológico.
Diagnóstico e testes
Diagnosticar a doença de Wilson pode ser desafiador porque seus sinais e sintomas são freqüentemente indistinguíveis dos de outras doenças hepáticas, como a hepatite. Além do mais, muitos sintomas podem evoluir com o tempo, em vez de aparecer de uma vez. Mudanças comportamentais que ocorrem gradualmente podem ser especialmente difíceis de vincular às de Wilson. Os médicos contam com uma combinação de sintomas e resultados de testes para fazer o diagnóstico.Os testes e procedimentos usados para diagnosticar a doença de Wilson incluem:
- Exames de sangue e urina. Seu médico pode recomendar exames de sangue para monitorar a função do fígado e verificar os níveis de cobre no sangue. O seu médico também pode querer medir a quantidade de cobre excretada na urina durante um período de 24 horas.
- Exame óptico. Usando um microscópio com uma fonte de luz de alta intensidade (lâmpada de fenda), um oftalmologista verifica se há descoloração marrom-dourada em seus olhos (anéis de Kayser-Fleischer). A aparência anormal é causada por depósitos de cobre em excesso nos olhos. A doença de Wilson também foi associada a um tipo de catarata, chamada catarata do girassol, que pode ser vista em um exame oftalmológico.
- Removendo uma amostra de tecido hepático para teste. Em um procedimento chamado biópsia do fígado, o médico insere uma agulha fina na pele e no fígado. Seu médico tira uma pequena amostra de tecido hepático e a envia a um laboratório para testar o excesso de cobre.
- Teste genético. Um exame de sangue pode identificar as mutações genéticas que causam a doença de Wilson. Conhecer as mutações da doença de Wilson em sua família permite que os médicos examinem os irmãos e comecem o tratamento antes que os sintomas debilitantes apareçam.
Tratamento e medicação
O sucesso do tratamento da doença de Wilson depende mais do tempo do que da medicação. O tratamento geralmente ocorre em três estágios e deve durar a vida toda. Se uma pessoa para de tomar os medicamentos, o cobre pode se acumular novamente.Primeiro estágio : O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do corpo por meio de terapia quelante. Os agentes quelantes incluem drogas como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Esses medicamentos removem o cobre extra dos órgãos e o liberam na corrente sanguínea. Seus rins filtrarão o cobre para a urina. A trientina tem menos efeitos colaterais relatados do que a d-penicilamina. Os potenciais efeitos colaterais da d-penicilamina incluem:
- Febre
- Erupção cutânea
- Problemas renais
- Problemas de medula óssea
Segundo estágio : O objetivo do segundo estágio é manter os níveis normais de cobre após a remoção. Seu médico irá prescrever zinco ou tetratiomolibdato se você concluiu o primeiro tratamento ou não apresenta sintomas, mas tem doença de Wilson. O zinco tomado por via oral na forma de sais ou acetato (Galzin) impede que o corpo absorva o cobre dos alimentos. Você pode ter uma leve dor de estômago ao tomar zinco. Crianças com doença de Wilson, mas sem sintomas, podem querer tomar zinco para prevenir o agravamento da condição ou retardar seu progresso.
Terceiro estágio: Depois que os sintomas melhorarem e seus níveis de cobre estiverem normais, você deve se concentrar na terapia de manutenção de longo prazo. Isso inclui a continuação da terapia de zinco ou quelante e o monitoramento regular dos níveis de cobre. Você também pode gerenciar seus níveis de cobre evitando alimentos com altos níveis, como:
- Fruta seca
- Fígado
- Cogumelos
- Nozes
- Marisco
- chocolate
- Multivitaminas
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