Síndrome de Turner (ST)

Síndrome de Turner (ST): sintomas, fatores de risco e tratamento.

Definição



A síndrome de Turner é uma condição cromossômica que altera o desenvolvimento nas mulheres. Mulheres com essa condição tendem a ser mais baixas do que a média e geralmente são incapazes de conceber um filho (infértil) devido à ausência da função ovariana. Outras características dessa condição que podem variar entre as mulheres com síndrome de Turner incluem: pele extra no pescoço (pescoço alado), inchaço ou inchaço (linfedema) das mãos e pés, anormalidades esqueléticas, defeitos cardíacos e problemas renais.

História

A história da síndrome de Turner começou em 1938, quando Henry Turner descreveu 7 pacientes com idades entre 15 e 23 anos, que foram encaminhados a ele por nanismo e falta de desenvolvimento sexual. Ele os tratou com extratos de hipófise, mas foram ineficazes.
Desde então, muitos estudos avaliaram a síndrome de Turner com mais detalhes e aumentaram nossa base de conhecimento. Um workshop multidisciplinar internacional foi realizado em março de 2000, em Nápoles, Itália, em conjunto com o Quinto Simpósio Internacional sobre a Síndrome de Turner, para atualizar as recomendações abrangentes sobre o diagnóstico da síndrome de Turner que foram originalmente publicadas em 1994.
A síndrome de Turner, também conhecida como síndrome de Ullrich-Turner, é uma doença genética em que um cromossomo X está ausente ou é estruturalmente anormal e não é causada por uma deficiência do hormônio do crescimento.

Tipos

Todas as células são afetadas  e a anormalidade pode ocorrer porque

  • Um cromossomo X inteiro está faltando - monossomia X ou 45, X - quase 50% dos pacientes têm essa condição.
  • O cromossomo X está presente, mas está faltando uma parte ou está reorganizado - monossomia parcial.

Apenas algumas células são afetadas  - síndrome de Turner em mosaico ou mosaicismo.

  • As células com monossomia X ocorrem junto com as normais (células 46, XX), ou aquelas com monossomias parciais ou que têm um cromossomo Y (46, XY).
  • Mosaicismo ocorre em 67-90% dos indivíduos afetados.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre de forma aleatória. Às vezes, é por causa de um problema com o espermatozóide ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.
O histórico familiar não parece ser um fator de risco, então é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outro filho com o transtorno.

Causas

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Um menino herda o cromossomo X de sua mãe e o cromossomo Y de seu pai. Uma menina herda um cromossomo X de cada pai. Se uma menina tem síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está faltando ou foi significativamente alterada.
As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser uma das seguintes:

  • A ausência completa de um cromossomo X geralmente ocorre por causa de um erro no espermatozóide do pai ou no óvulo da mãe. Isso faz com que cada célula do corpo tenha apenas um cromossomo X.
  • Em alguns casos, ocorre um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Isso faz com que algumas células do corpo tenham duas cópias completas do cromossomo X. Outras células têm apenas uma cópia do cromossomo X ou uma cópia completa e outra alterada.
  • Material do cromossomo Y. Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. Esses indivíduos se desenvolvem biologicamente quando são meninas, mas a presença de material do cromossomo Y aumenta o risco de desenvolver um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Sintomas

Baixa estatura e falta de desenvolvimento ovariano são as características mais comuns dos sintomas.
Uma mulher com síndrome de Turner pode apresentar qualquer uma das seguintes características físicas:

  • Um pescoço alado - uma variação de dobras cutâneas no pescoço
  • Braços ligeiramente virados para fora na altura do cotovelo
  • A linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça

Diagnóstico e testes

O diagnóstico às vezes é feito durante o desenvolvimento fetal. Certos recursos em uma imagem de ultrassom podem levantar suspeitas de que seu bebê tem síndrome de Turner ou outra doença genética que afeta o desenvolvimento no útero. Os testes de rastreamento pré-natal que avaliam o DNA do bebê no sangue da mãe (teste de DNA fetal livre de células ou rastreamento pré-natal não invasivo) também podem indicar um risco aumentado de síndrome de Turner.
O seu especialista em gravidez e parto (obstetra) pode perguntar se você está interessado em exames adicionais para fazer um diagnóstico antes do nascimento do seu bebê. Um dos dois procedimentos pode ser realizado para testar a síndrome de Turner:

  • Amostragem de vilosidades coriônicas. Isso envolve a remoção de um pequeno pedaço de tecido da placenta.
  • Neste teste, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero.

Discuta os benefícios e riscos do teste pré-natal com seu médico

Tratamento e medicação

Os tratamentos primários para quase todas as meninas e mulheres incluem terapias hormonais:

  • Hormônio do crescimento. A terapia com hormônio do crescimento é recomendada para a maioria das meninas com síndrome de Turner. O objetivo é aumentar a altura o máximo possível nos momentos apropriados durante a infância e a adolescência de sua filha. O tratamento com hormônio do crescimento é geralmente administrado várias vezes por semana na forma de injeções de somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen, outros). Se a altura for muito curta, alguns médicos podem recomendar um andrógeno chamado oxandrolona (Oxandrin), além do hormônio do crescimento.
  • Terapia de estrogênio. A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa iniciar estrogênio e terapia hormonal relacionada para iniciar a puberdade e atingir o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar sua filha a crescer quando usado junto com o hormônio do crescimento. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

Prevenção

Até o momento, não há como prevenir essa síndrome, devido à causa do problema (anomalia cromossômica). As opções de tratamento estão focadas na correção de problemas específicos que esses pacientes apresentam, especialmente crescimento, puberdade e fertilidade.

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